ARAŞTIRMALAR
Gen Haritalama ve gen izolasyonu konularında başlıca bilimsel başarıları
HACETTEPE’DE TAMAMLANAN ÇALIŞMALAR
- Sinpolidaktili malformasyonunun kromozom lokalizasyonu (2q) ve geninin (HOXD13) izole edilmesi (MIM kabul no: 186000; 142989).
- 2- Konjenital glokomun kromozom lokalizasyonlarının (2p ve 1p) ve geninin (CYP1B1) izole edilmesi (MIM kabul no: 600975; 231300).
- Postaxial polidaktili tip A’nın ikinci lokalizasyonunun (13q) bulunması (MIM kabul no: 602085; 603803)
- Multiple sinostoz malformasyonunun lokalizasyonu (20q) ve geninin (GDF5) bulunması; (MIM kabul no: 610017; 601146
- Congenital macrophtalmia microcornea (MACOM) malformasyonunun lokalizasyonunun (2p) tesbiti (MIM kabul no: 602499
- Quadrupedal yürümeye ait ikinci lokalizasyonun (9p) ve geninin (VLDLR) bulunması (MIM kabul no: 224050
- ALX gen ailesinin frontonasal displazi oluşumunda oynadığı kritik rolün belirlenmesi: ALX ile ilişkili frontonazal displazilerin tanımlanması ve bu malformasyona yol açan ALX1 ve ALX4 genlerinin bulunması (MIM kabul no: FND2; 613451 ve FND3; 613456).
- Limb-Girdle tipi kas distrofisine yol açan bir gen lokalizasyonu (8q) ve genin saptanması (PLEC-exon1f). Am J Hum Genet. 2010; 87(6):834-41
Main competetive projects
- 1994-1995: Mapping of Congenital Glaucoma Gene-Fight For Sight, The Res. Division of Prevent Blindness in America; Fellowship Grant
- 1997-1999: Pseudoexfoliative Glaucoma -International Glaucoma Association; Principal Investigator
- 1999-2004: Molecular Basis of Congenital Strabismus-National Eye Institute (NEI) (Partner)
- 2003-2005: Genetics of Bipolar disorder-National Alliance for Research on Schizophrenia and Depression (NARSAD), USA; Principal Investigator
- 2006-2009: Genome-wide analysis in Psychosis- TUBITAK; Principal Investigator
- 2008-2010: An integrated clinical and scientific approach for craniofacial malformations (CRANIRARE)-Fp6 ERA_NET Action-E_RARE Consortium-funded by TUBITAK; Principal Investigator
Major contributions on localization and/or gene identification
- HOXD13 and Synpolydactyly (MIM 186000)
- CYP1B1 and Congenital Glaucoma (231300)
- GDF5 and Multiple Synostosis type 2 (MIM 610017)
- VLDLR and quadrupedal locomotion (MIM 192977)
- ALX4 and Frontonasal dysplasia-FND2 (MIM 613451)
- ALX1 and Frontonasal dysplasia-FND3 (MIM 613456)
- PLEC1f and Limb Girdle Muscular Dystophia (MIM 613723)
- Macrophtlamia, Colobomatous Microcornea (MACOM) locus on 2p23 (MIM 602499)
|
